| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00394000 | Менингиомы | FLCN | splice_donor_region_variant 5_prime_UTR_variant |
МГНЦ | |||||
| С00451408 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2 | MPZ | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00451444 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1C | LITAF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00323903 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | DRP2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00323905 | Контроль | DRP2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00451811 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00452202 | Ихтиоз | PNPLA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00331508 | Дистальная миопатия | DNM2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385886 | Дистальная миопатия | VCP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00455364 | Врожденная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ |