Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00241800 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00379171 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 161740 | Синдром Коффина-Сириса, тип 1 | ARID1B | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00332831 | Порфирия острая печеночная | ALAD | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00243418 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00355133 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1 | PMP22 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00382627 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00185146 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00186179 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385075 | Дистальная миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ |