| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00355372 | Синдром Драве | SCN1A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00443929 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00439412 | Контроль | KMT2E | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00439413 | Контроль, носитель | KMT2E | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00445733 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00427948 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2А | MFN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 000158753 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00437503 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 11 | SPG11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00450139 | Дистальный артрогрипоз, тип 5D | ECEL1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00451028 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ |