Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00309824 | Нарушение развития с центральной и периферической двигательной дисфункцией | NFASC | missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00272861 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00338315 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00096981 | Врожденная миопатия, тип 18 | CACNA1S | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390340 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00353491 | Синдром Марфана | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00258884 | Синдром Стиклера | PLOD3 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| 62139 | Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная | COL11A2 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00167288 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00075994 | Синдром GAND | GATAD2B | intron_variant | МГНЦ |