Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00346355 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00347387 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00224352 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00355913 | Синдром Барайтсера-Винтера | ACTB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00261177 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00367874 | Синдром Рубинштейна-Тейби | CREBBP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00160359 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00322552 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00317047 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV3 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00107141 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV4 | frameshift_variant | МГНЦ |