Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00355133 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1 | PMP22 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00382627 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00185146 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00186179 | Эпилептическая энцефалопатия и энцефалопатия развития | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385075 | Миопатия Миоши, тип 3 | ANO5 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00347274 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, доминантная, промежуточная, тип С | YARS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00207874 | Атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00274001 | Синдром Марфана | FBN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099500 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00386420 | Синдром Коккейна | ERCC8 | copy_number_loss | МГНЦ |