| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00440632 | Контроль, носитель | SLC26A2 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00441502 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00336488 | Врожденная миопатия | NEB | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00441993 | Синдром Драве | SCN1A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00442030 | Синдром Драве | SCN1A CASR |
frameshift_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00176977 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-рецессивное, тип 57 | MBOAT7 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 000151253 | Врожденная миопатия | TTN | frameshift_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| 000151254 | Контроль, носитель | TTN | synonymous | МГНЦ | |||||
| 000151255 | Контроль, носитель | TTN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00443861 | Синдром Драве | SCN1A | stop_gained | МГНЦ |