| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00438364 | Эпилепсия | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00438366 | Контроль, носитель | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00438366 | Контроль, носитель | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00438407 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00257769 | Эпилепсия | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00137007 | Синдром KBG | ANKRD11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00440122 | Семейная гиперхолестеринемия | LDLR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00017723 | Синдром Драве | SCN1A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00389688 | Контроль, носитель | FOXN1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00389688 | Контроль, носитель | FOXN1 | missense_variant | МГНЦ |