Found 2104 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00367874 | Синдром Рубинштейна-Тейби | CREBBP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00160359 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00322552 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00317047 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV3 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00107141 | Колбочковая дистрофия, тип 3B | KCNV4 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00241800 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00379171 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 161740 | Синдром Коффина-Сириса, тип 1 | ARID1B | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00332831 | Порфирия, острая пченочная | ALAD | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00243418 | Врожденный миастенический синдром, тип 4 | CHRNE | frameshift_variant | МГНЦ |