| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00436594 | Ахондроплазия | FGFR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00249501 | Цирроз печени | FOCAD | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00390504 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00437257 | Синдром Фелан-МакДермид | SHANK3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00437876 | Болезнь Мак-Ардля | PYGM | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00437888 | Дистальная миопатия | MYH7 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00437945 | Дистальная моторная нейропатия | VWA1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00438104 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00436653 | Дистальная миопатия, тип 4 | FLNC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00438364 | Эпилепсия | SCN1A | splice_acceptor_variant | МГНЦ |