Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00003012 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00299808 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, тип 25 | Миссенс | BVES | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00331689 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ | |||||||
| С00331729 | МГНЦ | ||||||||
| С00236730 | Синдром Брука, тип 1 | Миссенс Дупликация со сдвигом рамки считывания |
FKBP10 FKBP10 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00236733 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00331959 | Миопатия Бетлема/Ульриха | Другое | COL6A1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00331973 | Фиброзная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00332057 | МГНЦ | ||||||||
| С00039077 | Синдром микроделеции 16p11.2 | Делеция | МГНЦ |