| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 45580/2024 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 76 | CAPN1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00357451 | Задержка моторного и психоречевого развития | ZSWIM6 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00436153 | Синдром Ларсена | FLNB | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00283848 | Дистальная моторная нейропатия | MORC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00436181 | Синдром Флоатинг-Харбор | SRCAP | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00436236 | Дистальная миопатия | TTN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00436304 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | deletion inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00381429 | Мозжечковая дисфункция с вариабельными когнитивными и поведенческими нарушениями | CAMTA1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00436537 | Эпилепсия | HCN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00436598 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_variant | МГНЦ |