Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00083858 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00312804 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00349442 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00059254 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00269722 | Синдром Стила | COL27A1 | splice_donor_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00190646 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | МГНЦ | ||||||
| С00306450 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00358269 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00267819 | Дистония, тип 28 | KMT2B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00243793 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | DES | intron_variant | МГНЦ |