Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00148724 | Врожденная мышечная дистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00308328 | Артрогрипоз | ELOVL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00079015 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| 162670 | Нейродегенеративная болезнь | SUPV3L1 | missense_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00098662 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00316076 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00286352 | Почечно-печеночно-поджелудочная дисплазия, тип 2 Наследственные множественные остеохондромы |
NEK8 EXT1 |
missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00328694 | Синдром мегалэнцефалии-капиллярной мальформации-полимикрогирии | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00299808 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R25 | BVES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00236730 | Синдром Брука, тип 1 | FKBP10 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ |