| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00062347 | Миопатия неуточненная | CRPPA | intron missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00434346 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00059647 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | HERC1 | missense_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00434580 | Дистальная моторная нейропатия | HSPB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00363081 | Дистальная моторная нейропатия | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00426609 | Нарушение интеллектуального развития | GLRA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00435178 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00435513 | Эпилепсия | SCN1A | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00435589 | Нарушение интеллектуального развития | MAPK8IP3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00256495 | Олигодонтия | WNT10A | stop_gained | МГНЦ |