| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00272062 | Спастическая параплегия, аутосомно-рецессивная, тип 47 | AP4B1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00412547 | Синдром KBG | ANKRD11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00250276 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00431418 | Контроль, носитель | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00309411 | Первичное бесплодие | TEX14 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00428444 | Нарушение интеллектуального развития | CDKL5 FOXP1 MEIS2 |
missense_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00432519 | Спиноцеребеллярная атаксия | ABCA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00424400 | Эпилепсия Аргининемия |
PAFAH1B1 ARG1 |
missense_variant duplication |
МГНЦ | |||||
| С00433337 | Врожденная миопатия, тип 4A | TPM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00433440 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | ANO5 | splice_donor_variant | МГНЦ |