| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00394940 | Задержка психоречевого развития | ARX NDP |
inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00146889 | Нарушение интеллектуального развития, сцепленное с Х-хромосомой, тип 112 | ZMYM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390471 | Задержка психоречевого развития | KRT14 SREBF1 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00430758 | Дистальный артрогрипоз | TPM2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00086041 | Спиноцеребеллярная атаксия | PRKCG | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00430842 | Врожденный миастенический синдром | CHRNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00431101 | Синдромальная патология неуточненная | AUTS2 DDX6 EPB41L1 KDM6A |
missense_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00431125 | Синдром Гительмана | SLC12A3 | splice_donor_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00144752 | Эпилептическая энцефалопатия | ABCC8 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00431242 | Ихтиоз | PNPLA1 | missense_variant | МГНЦ |