| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00324785 | Центронуклеарная миопатия | DNM2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00427975 | Несовершенный остеогенез | COL1A1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00428497 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00428857 | Эпилепсия | ATP6V0A1 CNTN2 GABRA1 |
splice_acceptor_variant synonymous_variant intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00428947 | Синдром Берта-Хогга-Дюбэ | FLCN | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00428964 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00429389 | Врожденная миопатия | TPM3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417469 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | GMPPB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00429498 | Атаксия | TGM6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00429732 | Дистальный артрогрипоз | FLNB KBTBD13 TNFRSF11A |
missense_variant | МГНЦ |