Found 3616 cell cultures
Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
С00257562 | Контроль, носитель | Миссенс | OXA1L | Экзон | МГНЦ | ||||
С00329463 | Контроль, носитель | Миссенс | OXA1L | Экзон | МГНЦ | ||||
С00116213 | МГНЦ | ||||||||
С00180804 | МГНЦ | ||||||||
С00364104 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
С00089906 | Нейродегенеративное заболевание | МГНЦ | |||||||
С00079015 | Наследственные множественные остеохондромы | Неизвестно | EXT1 | Другое | МГНЦ | ||||
162670 | Дегенеративное заболевание нервной системы | Миссенс Неизвестно |
SUPV3L1 SUPV3L1 |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
С00302044 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
С00309193 | Нонсенс Неизвестно Делеция со сдвигом рамки считывания |
DYSF DYSF BRCA1 |
Экзон Интрон Экзон |
МГНЦ |