| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00426350 | Синполидактилия | HOXD13 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00426352 | Синполидактилия | HOXD13 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00004292 | Контроль, носитель | TRIP11 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00427247 | Нарушение интеллектуального развития | DEAF1 HUWE1 NOVA2 NSF TRAF7 YY1 ZMYM2 |
missense_variant splice_donor_variant splice_site splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00427323 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00417552 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00427808 | Синдром Марфана | FBN1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00121222 | Нейроакантацитоз, тип Маклеода Наследственный сфероцитоз, тип 4 |
XK SLC4A1 |
stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00307675 | Задержка моторного и психоречевого развития | KMT2C | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00373779 | Демиелинизирующее заболевание ЦНС неуточненное | UNC93B1 | missense_variant deletion |
МГНЦ |