| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00241737 | Контроль, носитель | NPRL3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00304492 | Контроль, носитель | AIP | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00304489 | Контроль, носитель | AIP | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00268435 | Контроль, носитель | MAGEL2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 10059 | Контроль, носитель | DMD | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00221224 | Контроль, носитель | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00221221 | Контроль, носитель | COL6A3 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00200334 | Контроль, носитель | ACO2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00256050 | Контроль, носитель | TTN | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00256049 | Контроль, носитель | TTN | splice_acceptor_variant | МГНЦ |