| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00423199 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00423236 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00320764 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00424384 | Дистальная моторная нейропатия Вторичная находка |
BRCA1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00424371 | Синдром Шварца-Джампеля, тип 1 | SCN4A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00424431 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00424665 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00203635 | ГиперКФКемия | CAPN3 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00401176 | Гепатит | ABCB4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00142130 | Миопатия неуточненная | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ |