Found 2596 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00007480 Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера МГНЦ
С00029481 Митохондриальная патология МГНЦ
94755 Подкорково-мозжечковый синдром МГНЦ
92489 Спастико-дистонический синдром МГНЦ
94955 Ли-подобный синдром МГНЦ
87378 Митохондриальная патология МГНЦ
183320 Дефицит митохондриальной короткоцепочечной еноил-КоА-гидратазы 1
SNV
ECHS1 missense_variant
synonymous
МГНЦ
С00023855 Задержка моторного и психоречевого развития МГНЦ
С00095752 Печеночная недостаточность

Ихтиоз
SNV
FLG frameshift_variant МГНЦ
С00101303 Митохондриальная энцефалопатия МГНЦ