| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00326707 | Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика | RMRP | noncoding_exon | МГНЦ | |||||
| С00389790 | Синдром KBG | ANKRD11 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00242235 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00402421 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00422997 | Синдром Кабуки | KMT2D | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00423016 | Туберозный склероз | TSC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00423017 | Туберозный склероз | TSC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00423058 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00423167 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00423192 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ |