| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00421398 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00326620 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00421573 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | PABPN1 | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00421602 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 000007173 | Дистальная моторная нейропатия | SORD | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00422034 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00377622 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00422112 | Синдром Нунан | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00044775 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 000049279 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ |