| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00419809 | Спастическая параплегия | CACNA1H TAF15 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00420104 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | SGCA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00402293 | Дистальная миопатия Нонаки | GNE | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00420111 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног, аутосомно-доминантная, тип 1 | BICD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00420323 | Туберозный склероз | TSC1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00003973 | Порфирия вариегатная | PPOX | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00420978 | Дистония | KMT2B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00383849 | Синдром Галловей—Мовата, тип 6 | WDR4 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00383846 | Синдром Галловей—Мовата, тип 6 | WDR4 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00282509 | Дистальная миопатия | DNM2 | missense_variant | МГНЦ |