| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00359123 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 38 | CFAP300 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00396803 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 38 | CFAP300 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00303266 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 17 | CCDC103 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00246295 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH5 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00294246 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAAF11 | missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00378653 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH17 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00359611 | Первичная цилиарная дискинезия Синдром Швахмана-Даймонда Контроль, носитель Контроль, носитель |
SBDS DNAH5 CFTR CSF2RB |
splice_donor_variant missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00034501 | Первичная цилиарная дискинезия Иммунодефицит, тип 14 A, аутосомно-доминантный |
PIK3CD DNAH9 HYDIN DNAH3 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00374930 | Хроническая болезнь почек | PKD2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00419547 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | delins | МГНЦ |