Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00399690 | Структурная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00399693 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00399695 | Контроль | МГНЦ | |||||||
| С00399739 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | Другое Миссенс |
SLC26A2 SLC26A2 |
5`UTR Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00386716 | Контроль, носитель | Миссенс | SLC26A2 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00386715 | Контроль, носитель | Другое | SLC26A2 | 5`UTR | МГНЦ | ||||
| С00399758 | Дистальная миопатия с парезом голосовых связок | МГНЦ | |||||||
| С00253730 | Дистальная миопатия Нонаки | Миссенс Миссенс |
GNE GNE |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00400216 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00231979 | МГНЦ |