Found 2423 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00390568 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00394114 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00321325 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00394345 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00394347 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00167290 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_polypyrimidine_tract_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00277203 | Фиброзная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00396012 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_donor_5th_base_variant splice_donor_region_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396039 | синдром Ройфмана | МГНЦ | |||||||
| С00396141 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | copy_number_gain | МГНЦ |