| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00416618 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантная, тип 5 | LMNA | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00418747 | Синдром Марфана | FBN1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00418785 | Несовершенный остеогенез | COL1A2 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00419047 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00280129 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAAF11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00134368 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 38 | CFAP300 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00144634 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 5 Синдром Жильбера |
HYDIN | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00297633 | Первичная цилиарная дискинезия, тип 19 | DNAAF11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00246603 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAH5 | stop_gained inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00334353 | Первичная цилиарная дискинезия | DNAAF4 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ |