Found 2272 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00394347 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина МГНЦ
С00167290 Синдром Марфана
SNV
FBN1 splice_polypyrimidine_tract_variant
intron_variant
МГНЦ
С00277203 Фиброзная дисплазия МГНЦ
С00396012 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 splice_donor_5th_base_variant
splice_donor_region_variant
МГНЦ
С00396039 Генерализованная липодистрофия МГНЦ
С00396141 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00396810 Болезнь Вильсона-Коновалова МГНЦ
С00396886 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
204650 Митохондриальная патология МГНЦ
111021 Митохондриальная патология МГНЦ