Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00377008 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00389091 | Синдром Марфана | FBN1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00390317 | Метафизарная дисплазия | PTH1R | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00390437 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00390714 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00393094 | Туберозный склероз, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00390568 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00394114 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00321325 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00394345 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ |