| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00417055 | Дистальная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417071 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00417380 | Множественная эпифизарная дисплазия | COMP | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00345612 | Синдром Драве Ихтиоз |
SCN1A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00417506 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00027005 | Ассоциация VACTERL | MED12 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00418377 | Гиперкалиемический периодический паралич, тип 2 | SCN4A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00401580 | Болезнь Паркинсона | UCHL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00399328 | Синдром Ашера | USH2A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00383936 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ |