Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00385231 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00385239 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00347859 | Дистальная моторная нейропатия | COL6A3 FBXO38 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00385789 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00386616 | Липодистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00017457 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 4 |
SPAST | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00373291 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | repeat_region copy_number_loss |
МГНЦ | ||||||
| С00386910 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00308630 | Синдром Стиклера | МГНЦ | |||||||
| С00387084 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ |