| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00373782 | Контроль, носитель | DYNC2H1 | splice_acceptor_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00416609 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | SUPT16H SYT1 EIF2AK2 NCOR2 ARHGEF16 FAM184B |
inframe_deletion missense_variant splice_donor_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00204956 | Множественные гемангиомы | KRIT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00073472 | Дистальный артрогрипоз | FBN2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00416852 | Дистальная миопатия | POLG REEP1 PNPLA2 |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417009 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00417008 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00345673 | ГиперКФКемия | MYH2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00342418 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 7 | MFSD8 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00342421 | Контроль, носитель | MFSD8 | intron_variant | МГНЦ |