Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00382906 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00382902 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00382903 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00325675 | Дистальная миопатия Синдром слабости синусового узла |
TTN ANK2 |
splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00371335 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00383789 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00384216 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00384735 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00385238 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00385233 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | stop_gained | МГНЦ |