Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Х60608 | ТНИМЦ | ||||||||
| З_22 | кольцевая хромосома 22 | Комплексная перестройка | ТНИМЦ | ||||||
| Г_13 | Комплексная перестройка | ТНИМЦ | |||||||
| Д_8 | Мозаичная аутосомная анеуплодия | ТНИМЦ | |||||||
| К_18 | Мозаичная аутосомная анеуплодия | ТНИМЦ | |||||||
| С00333186 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с нечувствительностью к боли Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID |
Нонсенс Неизвестно |
SCN9A SCN9A |
Экзон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00333187 | Контроль, носитель Контроль |
Нонсенс | SCN9A | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00333232 | Контроль, носитель Контроль |
Неизвестно | SCN9A | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00243793 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | Неизвестно Неизвестно |
DES DES |
Интрон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00243794 | Миофибриллярная миопатия, тип 1 | МГНЦ |