| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00094401 | Синдром Ди Джорджи | TBX1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00413947 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00415175 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00115433 | Дистальная миопатия Предрасположенность к раку |
BRCA2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00415462 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00415713 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00415629 | Эктодермальная дисплазия | EDA | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00331573 | Дистальная моторная нейропатия | UBA1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00415337 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00416164 | Первично-множественные злокачественные новообразования | FLCN | splice_donor_variant | МГНЦ |