| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00412398 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00412448 | Семейный аденоматозный полипоз | APC | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00412575 | Почечно-клеточный папиллярный рак, тип 1 | MET | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00413460 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00413577 | Синдром Видемана-Штейнера | KMT2A | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00226890 | Врожденная мышечная дистрофия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00413586 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00413585 | Контроль, носитель | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00311362 | Синдром Петтигрю | AP1S2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00311363 | Контроль, носитель | AP1S2 | stop_gained | МГНЦ |