Found 2272 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00287274 | Нейрофиброматоз | МГНЦ | |||||||
| С00161511 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | deletion | МГНЦ | |||||
| С00380914 | Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением ног | МГНЦ | |||||||
| С00381779 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1A | МГНЦ | |||||||
| С00382161 | Пальмоплантарная кератодерма, эпидермолитическая, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00382245 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | МГНЦ | |||||||
| 63237 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00329175 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| С00283858 | Дистальная спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00379398 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | missense_variant | МГНЦ |