Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00059254 | Наследственные множественные остеохондромы | Нонсенс | EXT1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| IO_CF_48 | Нонсенс | CFTR | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00353407 | Костная гетероплазия прогрессирующая | МГНЦ | |||||||
| С00354401 | Синдром избыточного роста Косаки | Миссенс | PDGFRB | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00355390 | МГНЦ | ||||||||
| С00355913 | Синдром Барайтсера-Винтера | Миссенс | ACTB | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00261177 | Нейрофиброматоз, тип 1 | Неизвестно | NF1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00339333 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина | МГНЦ | |||||||
| С00357665 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ | |||||||
| Р90276 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ТНИМЦ |