| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00099416 | Задержка психоречевого развития | TAOK1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00190623 | Синдром Верхея | PUF60 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00306463 | Младенческая нейроаксональная дистрофия | PLA2G6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00235698 | Кальцифицирующаяся эпителиома Малербаа | PTEN | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00258760 | Ключично-черепной дизостоз | RUNX2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00184283 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | NARS2 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00091153 | Комбинированный несовершенный остеогенез и синдром Элерса-Данло, тип 2 | COL1A2 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00270975 | Комбинированный первичный иммунодефицит | EP300 | inframe_deletion splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| 171388 | Контроль, носитель | CLCN5 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00189718 | Контроль, носитель | RAB6A | splice_donor_variant | МГНЦ |