| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00076239 | Врожденная хлоридная диарея, тип 1 | SLC26A3 | inframe_insertion | МГНЦ | |||||
| С00334232 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00334232 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00269419 | Гипохондроплазия | FGFR3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00297958 | Синдром Кноблоха, тип 1 | COL18A1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00077286 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00130928 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | COX20 | start_lost missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 000043995 | Немалиновая миопатия, аутосомно-рецессивная, тип 2 | NEB | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00244715 | Боковой амиотрофический склероз | SMPX FBLN5 |
intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00293610 | Миотоническое расстройство Семейная гиперхолестеринемия |
LDLR | missense_variant | МГНЦ |