Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00342735 | Синдром Коккейна | Нонсенс Неизвестно |
ERCC6 ERCC6 |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00334652 | Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера | Миссенс Миссенс |
DNAJC30 MT-ND1 |
Экзон мтДНК |
МГНЦ | ||||
| С00069452 | Муковисцидоз | Миссенс Делеция со сдвигом рамки считывания Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
CFTR CFTR CFTR CFTR |
Экзон Экзон Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00261209 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00346356 | Туберозный склероз, тип 1 | Нонсенс | TSC1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00346359 | Туберозный склероз, тип 1 | Нонсенс | TSC1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00346355 | Туберозный склероз, тип 1 | Нонсенс | TSC1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00347387 | Синдром PROS | Миссенс | PIK3CA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00224352 | Наследственные множественные остеохондромы | Неизвестно | EXT1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00351657 | Наследственные множественные остеохондромы | МГНЦ |