| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00006278 | Синдром множественных синостозов, тип 3 | FGF9 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00266080 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00266080 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00341003 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341003 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00341239 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00341238 | Контроль | TBCE | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00315374 | Нефрокальциноз | CYP24A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 198381 | Фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая | ACVR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00328945 | Семейная гиперхолестеринемия, тип 1 | LDLR | missense_variant | МГНЦ |