Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00335822 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма, группа C |
Неизвестно Неизвестно |
XPC XPC |
Сайт сплайсинга Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00336193 | Пигментная ксеродерма Пигментная ксеродерма |
МГНЦ | |||||||
| С00277116 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | Миссенс Неизвестно |
SLC34A3 SLC34A3 |
Экзон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00041022 | Фокальная кортикальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00213698 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 6B | Миссенс | SCN1A | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00340083 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00342014 | Дилатационная кардиомиопатия | МГНЦ | |||||||
| С00203297 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1A | Нонсенс | LMNA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00342069 | Некомпактный миокард | Миссенс | TCAP | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00330345 | Псевдоксантома эластическая | МГНЦ |