Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| М27999 | Миссенс Миссенс |
PAH PAH |
Экзон Экзон |
ТНИМЦ | |||||
| Л78854 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1 | Миссенс | GJB1 | Экзон | ТНИМЦ | ||||
| Л31613 | Миссенс | PAH | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Е27748 | Спинальная мышечная атрофия 5q | Делеция изменение рамки неизвестно | SMN1 | Другое | ТНИМЦ | ||||
| Г113360 | Несовершенный остеогенез | Миссенс | COL1A2 | Экзон | ТНИМЦ | ||||
| С00334986 | GIST синдром | Миссенс | KIT | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00194409 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00282290 | Эпилептическая энцефалопатия, тип 8 | Миссенс | ARHGEF9 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00250946 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00269202 | Наследственные множественные остеохондромы | Делеция со сдвигом рамки считывания | EXT1 | Экзон | МГНЦ |