| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Old_7 | Ацидоз дистальных почечных канальцев, тип 2, с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью | ATP6V1B1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| Old_8 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00240453 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | 5_prime_UTR_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| Old_9 | Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией | SLC34A3 | synonymous_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| 198474 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 15890 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| Old_10 | Витамин D-зависимый рахит, тип IIA | VDR | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 173472 | Контроль, носитель | TBCE | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| 34141 | Контроль, носитель | SCN9A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00119584 | Мышечная дистрофия | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ |