Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Б105125 | Миссенс | NF1 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Б39009 | Миссенс | NF1 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Ш44914 | Миссенс Дупликация со сдвигом рамки считывания |
ATP7B ATP7B |
Экзон Экзон |
ТНИМЦ | |||||
| Д100185 | Миссенс | ATP7B | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| С00278631 | Эпифизарная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00157986 | Наследственные множественные остеохондромы | Нонсенс | EXT1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00285004 | Синдром Базель-Ванагейт-Смирин-Йозеф | Неизвестно Миссенс |
MED25 SLC3A1 |
Интрон Экзон |
МГНЦ | ||||
| Т104409 | Делеция со сдвигом рамки считывания | COL1A1 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Т75068 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | Делеция со сдвигом рамки считывания | CAPN3 | Экзон | ТНИМЦ | ||||
| С27358 | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
CFTR CFTR |
Экзон Экзон |
ТНИМЦ |