Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С28139 | Несовершенный остеогенез | Миссенс | COL1A1 | Экзон | ТНИМЦ | ||||
| М95342 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | Миссенс | HINT1 | Экзон | ТНИМЦ | ||||
| К19323 | Миссенс | COL1A2 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Р125121 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | Делеция со сдвигом рамки считывания | DMD | Другое | ТНИМЦ | ||||
| С115304 | Нонсенс | MYH11 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Т119044 | Нонсенс | ADGRV1 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| А23989 | Нейрофиброматоз, тип 1 | Миссенс | NF1 | Экзон | ТНИМЦ | ||||
| Х26074 | Миссенс | COL1A2 | Экзон | ТНИМЦ | |||||
| Ш63842 | Миссенс Дупликация со сдвигом рамки считывания |
ATP7B ATP7B |
Экзон Экзон |
ТНИМЦ | |||||
| Ч476847 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Миссенс | ANO5 | Экзон | ТНИМЦ |