Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00222524 | Cиндром Клайнфельтера | Мозаичная гонасомная анеуплоидия | МГНЦ | ||||||
| С00296432 | CHARGE ассоциация | МГНЦ | |||||||
| С00190122 | GATOR-эпилепсия | Синонимичный | DEPDC5 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00271818 | GATOR-эпилепсия | Неизвестно | DEPDC5 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00271821 | GATOR-эпилепсия | Неизвестно | DEPDC5 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00182501 | GATOR-эпилепсия | Нонсенс | DEPDC5 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00271969 | GATOR-эпилепсия | Неизвестно | DEPDC5 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00165735 | L-2-гидроксиглутаровая ацидурия Предрасположенность к раку |
Неизвестно Делеция со сдвигом рамки считывания Делеция со сдвигом рамки считывания |
L2HGDH L2HGDH CHEK2 |
Интрон Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| К25397 | Муковисцидоз, неуточненный | Делеция без сдвига рамки считывания Делеция со сдвигом рамки считывания |
CFTR CFTR |
Экзон Экзон |
ТНИМЦ | ||||
| Т23514 | Делеция без сдвига рамки считывания Инсерция изменение рамки неизвестно |
CFTR UGT1 |
Экзон 5`UTR |
ТНИМЦ |