| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00390975 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00390975 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00395894 | Нарушение иммунной регуляции при аутоиммунных заболеваниях, иммунодефицитах и лимфопролиферативных заболеваниях | CTLA4 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00079710 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00243479 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | copy_number_loss splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| Old_15 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| Old_15 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| Old_15 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00240458 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00240458 | Муковисцидоз | CFTR | inframe_deletion | МГНЦ |