Found 2272 cell cultures

Download results

Cell culture Sex Diagnosis Тип Gene SO термины Samples Cultures Derivatives Branch
С00356603 Туберозный склероз МГНЦ
С00357665 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00339333 Врожденный миастенический синдром МГНЦ
С00357709 Врожденный миастенический синдром МГНЦ
С00357948 Наследственные множественные остеохондромы МГНЦ
С00358994 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00359003 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00272218 Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией
SNV
SLC34A3 missense_variant МГНЦ
С00359863 Синдром PROS МГНЦ
С00359888 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 copy_number_loss МГНЦ