Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00193924 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | Неизвестно | TRA2B | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00222775 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 19 | Миссенс | GABRA1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| 000166272 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 23 | Делеция со сдвигом рамки считывания Индел со сдвигом рамки считывания |
DOCK7 DOCK7 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00189666 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 54 Синдром Кулена-де Фриза |
Делеция со сдвигом рамки считывания Нонсенс Дупликация |
HNRNPU KANSL1 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00240946 | Эпилепсия Гипомеланоз Ито |
МГНЦ | |||||||
| С00164693 | Эпилепсия | МГНЦ | |||||||
| 115381 | Эпифизарная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00242882 | Эпифизарная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00256374 | Эпифизарная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00238412 | Эпифизарная дисплазия | МГНЦ |