Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00193283 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Делеция без сдвига рамки считывания | EDA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00052283 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Миссенс | EDA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00187029 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Делеция без сдвига рамки считывания | EDA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00245176 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Миссенс | EDA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00168749 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Миссенс | EDA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00248668 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Миссенс | EDA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00256997 | Эктодермальная дисплазия, тип 16 | Нонсенс Миссенс |
WNT10A WNT10A |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00254987 | Эктродактилия | Миссенс | TP63 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00156617 | Эластическая псевдоксантома | Миссенс Делеция со сдвигом рамки считывания |
ABCC6 ABCC6 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00159822 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | МГНЦ |