| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00283625 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00314387 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00314381 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00347198 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, доминантная, промежуточная, тип С | YARS1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00093290 | Системное нарушение пигментообразования по альбиностическому типу | OCA2 | delins deletion inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00093290 | Системное нарушение пигментообразования по альбиностическому типу | OCA2 | delins deletion inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00331722 | Лейкемия | STAT5B | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00387904 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00387904 | Альбинизм глазокожный | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00243781 | Гипотрихоз, тип 13 | KRT71 | missense_variant | МГНЦ |