Found 3616 cell cultures
| Cell culture | Sex | Diagnosis | Variant type | Gene | Localization | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00257600 | Шванноматоз | МГНЦ | |||||||
| С00234997 | Шванноматоз | МГНЦ | |||||||
| С00288740 | Шванноматоз Нейрофиброматоз, тип 2 |
Нонсенс Нонсенс |
LZTR1 NF2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00237995 | Экстрапирамидное расстройство неуточненное | МГНЦ | |||||||
| С00257000 | Эктодермальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00240955 | Эктодермальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00231767 | Эктодермальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00250457 | Эктодермальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00257056 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, аутосомно-доминантная, тип 10 | Миссенс | EDAR | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00193282 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | Делеция без сдвига рамки считывания | EDA | Экзон | МГНЦ |