| Cell culture | Sex | Diagnosis | Тип | Gene | SO термины | Samples | Cultures | Derivatives | Branch |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00111879 | Мукополисахаридоз, тип 1 | IDUA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00277174 | Синдром MELAS | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00095752 | Печеночная недостаточность Ихтиоз |
FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00171803 | Мукополисахаридоз, тип IVB | GLB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00171803 | Мукополисахаридоз, тип IVB | GLB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00171803 | Мукополисахаридоз, тип IVB | GLB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00171803 | Мукополисахаридоз, тип IVB | GLB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00171803 | Мукополисахаридоз, тип IVB | GLB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 184696 | Синдром Секкеля | SRCAP | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00314394 | Х-сцепленный пигментный ретинит | RPGR | missense_variant | МГНЦ |