Это уникальная биоресурсная коллекция мирового уровня образцов пациентов с генетическими заболеваниями для изучения их патогенеза, разработки методов диагностики и лечения, в том числе на основе технологий генетического редактирования
Организована и поддерживается Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Сохранение, пополнение, изучение и поддержание коллекций уникальных биологических образцов, полученных у жителей различных регионов России и Ближнего Зарубежья
Использование для диагностики, изучения молекулярного патогенеза заболеваний, разработки новых подходов лечения генетических болезней
