Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней

Это уникальная биоресурсная коллекция мирового уровня образцов пациентов с генетическими заболеваниями для изучения их патогенеза, разработки методов диагностики и лечения, в том числе на основе технологий генетического редактирования

  • Коллекция биологических материалов человека

    Организована и поддерживается Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

  • Назначение коллекции

    Сохранение, пополнение, изучение и поддержание коллекций уникальных биологических образцов, полученных у жителей различных регионов России и Ближнего Зарубежья

  • Образцы и культуры клеток

    Использование для диагностики, изучения молекулярного патогенеза заболеваний, разработки новых подходов лечения генетических болезней

Статистика

  • 1853
    образца клеточных культур
    • 1936
      пациентов
    • 555
      заболеваний
    • 305
      генов
    • 762
      варианта нуклеотидной последовательности
    • 42
      структурных варианта
    • 1737
      культур первичных фибробластов
    • 11
      культур первичных миобластов
    • 92
      культуры уринальных клеток
    • 29
      ИПСК
    • 63
      кишечных органоида
    • 6
      лёгочных органоидов
    • 2
      клетки-предшественника гепатоцитов
  • 26124
    образца крови
    • 10558
      пациентов
    • 2152
      заболевания
  • 6625
    образцов геномной ДНК
    • 3719
      пациентов
    • 443
      заболевания
    • 395
      генов
    • 1657
      вариантов нуклеотидной последовательности
  • 104
    клинические и молекулярные данные
    • 82
      3D-маски лицевой части черепа
    • 5
      геномных данных
    • 29
      данных метаболических исследований
    • 1551
      Уникальные термины HPO